Il primo passo nel trattamento di qualsiasi malattia è chiarire da che cosa è provocata. È necessario rispondere a molte domande per arrivare a comprendere ciò che è necessario per individuare e sviluppare nuovi tipi di trattamenti.

  • Come si manifesta la malattia?
  • Quali cellule sono colpite?
  • La malattia è causata da fattori genetici? In caso affermativo, quali geni sono attivati o disattivati nelle cellule malate?
  • Quali proteine sono presenti o assenti nelle cellule malate rispetto a quelle sane?
  • Se la malattia è provocata da un'infezione, in che modo l'agente infettivo interagisce con il corpo?

Nei laboratori moderni si utilizzano strumenti sofisticati per rispondere a queste domande. Si tratta di strumenti progettati per identificare le radici molecolari della malattia e individuare le differenze essenziali tra cellule sane e malate. I ricercatori spesso utilizzano approcci multipli per dare forma a un quadro dettagliato del processo patologico. Una volta che il quadro inizia a delinearsi, possono essere necessari anni per capire quali cambiamenti legati alla malattia sono i più importanti: è il cambiamento il risultato della malattia o è la malattia il risultato del cambiamento?

Determinando quali sono i difetti molecolari effettivamente alla base di una patologia, si possono identificare i migliori bersagli per nuovi farmaci. In alcuni casi, il bersaglio migliore per la malattia potrebbe essere già colpito da un farmaco in uso e l'obiettivo sarebbe dunque quello di sviluppare un nuovo trattamento che offra altri vantaggi. Spesso, però, la ricerca di farmaci mira a fornire un tipo di terapia completamente nuovo, perseguendo un bersaglio inedito.

  • Modelli per lo studio delle malattie

    Di seguito, alcuni strumenti che aiutano i ricercatori a comprendere come si sviluppano le malattie.

    Colture cellulari

    Facendo sviluppare cellule malate e sane in colture cellulari, i ricercatori possono studiare le differenze nei processi e nell'espressione delle proteine.

    Studi interspecie

    I geni e le proteine presenti nell'uomo possono essere presenti anche in altre specie. In molti casi, si comprendono le funzioni di geni umani studiando geni paralleli in altri organismi.

    Bioinformatica

    La comunità scientifica produce ogni giorno enormi volumi di dati biologici. La bioinformatica aiuta a organizzarli, allo scopo di ottenere un quadro più chiaro dell'attività delle cellule normali e di quelle malate.

    Biomarcatori

    Sono sostanze, spesso proteine, che possono essere utilizzate per misurare una funzione biologica, identificare un processo patologico o determinare la risposta a una terapia. Possono essere utilizzati anche per la diagnosi e la prognosi o per orientare il trattamento.

    Proteomica

    La proteomica è lo studio dell'attività delle proteine all'interno di determinate cellule, tessuti o organismi. I cambiamenti nell'attività delle proteine possono far luce sul processo patologico e sull'impatto dei farmaci allo studio.

Selezione di un bersaglio

Il termine ‘bersaglio’ si riferisce alla specifica molecola sulla quale un farmaco è progettato per agire. Gli antibiotici, per esempio, hanno come bersaglio proteine specifiche che non si trovano nell'uomo ma che sono fondamentali per la sopravvivenza dei batteri. Molti farmaci contro il colesterolo hanno come bersaglio gli enzimi che l'organismo utilizza per produrre il colesterolo.

Si stima esistano circa 8.000 bersagli terapeutici che potrebbero fornire una base per nuovi farmaci. Per la maggior parte si tratta di proteine di vario tipo, tra cui enzimi, fattori di crescita, recettori cellulari e molecole di segnalazione cellulare. Alcuni bersagli si presentano in eccesso durante la malattia, quindi l'obiettivo consiste nel bloccarne l’attività: si può fare con un farmaco che si lega al bersaglio per impedirgli di interagire con altre molecole dell'organismo. In altri casi, la proteina bersaglio è carente o mancante e l'obiettivo è quello di potenziarla o sostituirla, per ripristinare una funzione sana. La biotecnologia ha permesso di creare terapie simili o identiche alle molecole complesse sulle quali l'organismo fa affidamento per mantenersi in salute.

L'incredibile complessità della biologia umana rende difficile la selezione di bersagli validi. Possono essere necessari molti anni di ricerca e di studi clinici per scoprire che un nuovo bersaglio non fornisce i risultati desiderati. Per ridurre questo rischio, i ricercatori cercano di dimostrare il valore dei bersagli attraverso esperimenti che identifichino il loro ruolo nel processo della malattia, con l’obiettivo di dimostrare che è l'attività del bersaglio stesso a determinarne il decorso.

Selezione di un farmaco

Una volta definito il bersaglio, il passo successivo consiste nell'identificare un farmaco che influisca su questo nel modo desiderato. Se i ricercatori decidono di utilizzare un composto chimico, si ricorre in genere a una tecnologia chiamata screening farmacologico: grazie a sistemi automatizzati, si possono testare rapidamente migliaia di composti per vedere quali interferiscono con l'attività del bersaglio. I composti efficaci possono essere sottoposti a ulteriori test per individuare quello con le maggiori potenzialità di diventare un farmaco.

I farmaci biologici sono invece progettati utilizzando l'ingegneria genetica. Se l'obiettivo è fornire una proteina mancante o carente, si utilizza il gene di quella proteina per produrre una versione ricombinante della proteina stessa, da somministrare ai pazienti. Se l'obiettivo è bloccare la proteina bersaglio con un anticorpo, un approccio comune è quello di esporre topi transgenici al bersaglio, in modo da indurre il loro sistema immunitario a produrre anticorpi contro quella proteina. Le cellule che producono questi anticorpi specifici vengono poi estratte e ingegnerizzate per creare una nuova linea cellulare. I topi utilizzati in questo processo sono geneticamente modificati per produrre anticorpi umani, il che riduce il rischio di risposte immunitarie nei pazienti.

Sviluppo del farmaco

Dopo che si è identificato un farmaco promettente, questo deve essere sottoposto a test approfonditi prima di poter essere studiato sugli esseri umani. Molte sperimentazioni sulla sicurezza dei farmaci vengono eseguite utilizzando linee cellulari modificate per esprimere i geni spesso responsabili degli effetti collaterali. I modelli di linee cellulari hanno ridotto il numero di animali necessari per i test e hanno contribuito ad accelerare il processo di sviluppo dei farmaci. Alcuni test sugli animali sono tuttavia ancora necessari per garantire che il farmaco non interferisca con le complesse funzioni biologiche che si trovano solo nelle forme di vita superiori.

  • FASE 1

    Test su 20-80 volontari sani e a volte su pazienti. Gli obiettivi principali sono la valutazione della sicurezza e della tollerabilità e l'esplorazione del comportamento del farmaco nell'organismo (quanto tempo vi rimane, quanta parte del farmaco raggiunge il bersaglio, ecc.)

  • FASE 2

    Studi su circa 100-300 pazienti. L'obiettivo è valutare l'efficacia del farmaco, approfondirne la sicurezza e determinare la dose migliore.

  • FASE 3

    Studi di grandi dimensioni che coinvolgono da 500 a 5.000 o più pazienti, a seconda della malattia e del disegno dello studio. Spesso sono necessari studi molto ampi per determinare se un farmaco può prevenire esiti negativi per la salute: l'obiettivo è confrontare l'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità del farmaco in esame con un altro farmaco o un placebo.

Se il farmaco in fase di sperimentazione mostra chiari benefici e rischi accettabili nella fase 3, l'azienda può presentare una domanda di approvazione per la commercializzazione del farmaco: negli Stati Uniti è la Food and Drug Administration che valuta i nuovi farmaci, nell'Unione Europea è l'EMA, European Medicines Agency. Le autorità regolatorie esaminano i dati di tutti gli studi e decidono se i benefici del farmaco sono maggiori rispetto agli eventuali rischi. Dopo l’approvazione, le autorità regolatorie possono comunque richiedere un piano per ridurre i rischi per i pazienti ed è richiesto anche un programma di monitoraggio degli effetti collaterali.

Un'azienda può continuare a condurre studi clinici su un farmaco approvato per vedere se funziona in altre specifiche condizioni o in altri gruppi di pazienti; anche le agenzie regolatorie possono richiedere ulteriori studi. Questi sono noti come studi di fase 4.

L'intero processo di sviluppo di un farmaco richiede in media dai 10 ai 15 anni per essere completato e sono pochissimi i farmaci che riescono a superare tutte le fasi del percorso.

  • Lo strumento giusto per il target

    Una decisione chiave nelle fasi iniziali della ricerca di un farmaco è se perseguire un obiettivo utilizzando un composto chimico a piccole molecole o un biologico a grandi molecole. Entrambe le alternative presentano vantaggi e svantaggi.

    Le piccole molecole possono essere progettate per attraversare le membrane cellulari ed entrare nelle cellule, in modo da poter essere utilizzate per i bersagli all'interno di queste. Alcune possono anche attraversare la barriera emato-encefalica per trattare malattie psichiatriche e altre patologie cerebrali. I farmaci biologici di solito non possono attraversare le membrane cellulari o entrare nel cervello. Il loro uso è in gran parte limitato a bersagli che si trovano sulla superficie cellulare o che circolano all'esterno della cellula.