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La Neuromielite ottica (NMO)

La neuromielite ottica (NMO) è una malattia rara autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale. Fortemente debilitante, si caratterizza per attacchi improvvisi e imprevedibili e può avere un impatto severo sull’organismo come la riduzione e in alcuni casi la perdita della vista, del controllo dell’intestino e della vescica, fino alla paralisi di braccia e gambe1.

In Europa ne sono affette più di 10.000 persone2, in Italia circa 1300 con 100 nuove diagnosi all’anno, in larga maggioranza di sesso femminile: le donne hanno infatti una probabilità nove volte maggiore di essere colpite dalla NMO rispetto agli uomini3. La NMO ha riflessi importanti sulle famiglie, in quanto, colpendo le donne, tra i 30 e i 40 anni, si ripercuote anche su partner, figli e caregiver.

Alla base dell’insorgenza della NMO c’è un'errata risposta del sistema immunitario che attacca gli astrociti, cellule presenti nel sistema nervoso centrale. I linfociti B , cellule che in condizioni normali sviluppano immunoglobuline (anticorpi) per difendere l’organismo da agenti dannosi, giocano il ruolo principale nell’insorgenza di questa patologia producendo un autoanticorpo rivolto verso AQP4 (acquaporina-4). L’autoanticorpo attacca le cellule del sistema nervoso centrale che esprimono sulla loro superficie l’AQP4 danneggiandole e innescando una risposta infiammatoria locale con danno secondario anche alla mielina e ai neuroni, con conseguente disabilità neurologica visiva e/o motoria.

 

Evoluzione e sintomi

Le persone affette da NMO sono colpite da attacchi improvvisi, il 90% di esse, inoltre, avrà una seconda ricaduta entro i primi cinque anni dall’attacco iniziale4. Diversamente da altre malattie infiammatorie del sistema nervoso centrale come la sclerosi multipla, spesso le persone colpite da NMO non si riprendono completamente dopo un attacco e manifestano disabilità permanenti derivanti dall'accumulo dei danni causati da ogni episodio5.

Il decorso della malattia, peraltro imprevedibile, può portare a una grave perdita della vista da almeno un occhio (accade al 69% dei pazienti) entro in primi tre anni e, in assenza di trattamento, circa il 50% dei pazienti dipenderà dall’uso della sedia a rotelle e/o perderà la vista6. Il 34% dei pazienti potrà sviluppare disabilità motoria permanente7. Chi soffre di NMO può presentare diversi disturbi, tra i quali dolore, disturbi del sonno e problemi cognitivi. In almeno un terzo dei pazienti, inoltre, si osservano fatigue, disfunzioni sessuali, disturbi vescicali e gastrointestinali. L’imprevedibilità della patologia e la disabilità a essa associata ha un impatto fortemente negativo sulla qualità della vita, provocando in molti casi depressione (nel 40% dei pazienti), ansia e una crescente sensazione di solitudine oltreché la diminuzione delle interazioni sociali.

Diagnosi

La Neuromielite Ottica è una patologia che specie in passato è stata confusa con la sclerosi multipla (SM) a causa dei sintomi simili. Il 41% dei pazienti ha segnalato anche una diagnosi erronea iniziale di SM8. La diagnosi differenziale tra NMO e SM è importante, in quanto alcuni dei trattamenti per la SM sono inefficaci e possono persino esacerbare la NMO9. La diagnosi di NMO si basa su criteri clinici, esami strumentali (come la risonanza magnetica) e test sierologici, cruciali per iniziare il corretto trattamento e prevenire danni potenzialmente irreversibili, come quello che rileva la presenza nel sangue dell’autoanticorpo IgG AQP4. L'80% delle persone affette da NMO è infatti sieropositivo agli anticorpi anti-AQP4, mentre le persone affette da SM sono sempre sieronegative10.
Questo test è un esame che consente di confermare la diagnosi di NMO11 escludendo la SM. Il clinico di riferimento di questa patologia è il neurologo, ma la gestione del decorso di malattia richiede competenze multidisciplinari. Le altre figure coinvolte sono il neuroftamologo, l’urologo, il fisiatra, il logopedista, il fisioterapista e lo psicologo.

Le terapie

Una diagnosi tempestiva e accurata è determinante per avviare una terapia efficace. Le persone affette da NMO sono infatti colpite da attacchi improvvisi e per il 90% di esse gli attacchi si ripresenteranno entro cinque anni da quello iniziale12. Diversamente da altre malattie autoimmuni, spesso le persone colpite da NMO non si riprendono completamente dopo un attacco e manifestano disabilità permanenti derivanti dall'accumulo dei danni causati dagli attacchi.

È inoltre necessaria una maggiore consapevolezza delle caratteristiche della malattia tra i professionisti della salute. Sarebbe infine importante che la NMO stessa, attualmente considerata malattia cronica, venisse presto inserita dalla legislazione italiana nel registro delle malattie rare, condizione che migliorerebbe sensibilmente l’accesso dei pazienti agli esami diagnostici e ai trattamenti adeguati.

  1. Beekman J, et al. Neuromyelitis optica spectrum disorder: patient experience and quality of life. Neural Neuroimmunol Neuroinflamm. 2019;6(4):e580.
  2. EAfPA (European Alliance for Patient Access). 2022. Unmet needs in Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders in Europe [online] Available at: https://gafpa.org/wp-content/uploads/2022/02/EAfPA-NMOSD-Jan2022.pdf Last accessed: 20 September 2022.
  3. Wingerchuk DM. Neuromyelitis optica: effect of gender. J. Neurol Sci. 2009;286(1-2):18-23.
  4. Wingerchuk DM, et al. The clinical course of neuromyelitis optica (Devic’s syndrome). Neurology.1999;53:1107–1114).
  5. Borisow N, Mori M, Kuwabara S, Scheel M and Paul F. Diagnosis and Treatment of NMO Spectrum Disorder and MOG-Encephalomyelitis. Front. Neurol. 2018;9:888.
  6. Huda S, et al. Neuromyelitis optica spectrum disorders. Clinical Medicine. 2019; Vol.19, No 2: 169–76.
  7. Kitley J, et al. Prognostic factors and disease course in aquaporin-4 antibody-positive patients with neuromyelitis optica spectrum disorder from the United Kingdom and Japan. Brain. 2012;135(6):1834–1849.
  8. Beekman J, et al. Neuromyelitis optica spectrum disorder: patient experience and quality of life. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2019;6(4).)
  9. Uzawa A, Mori M, Hayakawa S et al. Different responses to interferon beta-1b treatment in patients with neuromyelitis optica and multiple sclerosis. Eur J Neurol. 2010;17(5):672–676.
  10. Borisow N, Mori M, Kuwabara S, Scheel M and Paul F. Diagnosis and Treatment of NMO Spectrum Disorder and MOG-Encephalomyelitis. Front. Neurol. 2018;9:888.; Illés Z.Treatment and new evidences in neuromyelitis optica spectrum disorder. 2021;74(9–10):309–321.
  11. Wingerchuk DM, et al. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorder. Neurology. 2015;85:177-189 ; Lennon VA, et al. A serum autoantibody marker of neuromyelitis optica: distinction from multiple sclerosis. Lancet. 2004;364(9451):2106-12.
  12. Wingerchuk DM, et al. The clinical course of neuromyelitis optica (Devic’s syndrome). Neurology.1999;53:1107–1114.